22 DE OCTUBRE- DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID
Artículo de Doña Águeda Barcina, enfermera. Socia ACYLEU
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
· SINTOMATOLOGÍA
o Retraso o ausencia del lenguaje.
o Problemas gastrointestinales.
o Lenguaje restringido.
o Bajo tono muscular (Hipotonía).
o Retraso cognitivo.
o Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
o Movimientos bucales frecuentes.
o Uñas de los pies displásicas.
o Crecimiento normal o acelerado.
o Poca percepción del dolor.
o Manos grandes y carnosas.
o Convulsiones.
o Estrabismo y problemas de visión.
DIAGNÓSTICO
Se realiza a través de una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, donde se estudia el cariotipo con el objetivo de detectar anomalías estructurales cromosómicas.
o TRATAMIENTO
En la actualidad no existe un tratamiento específico. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología, como por ejemplo:
o Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
o Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos
Para saber más:
https://22q13.org.es/category/dia-phelan-mcdermid/