15 de mayo, Día Internacional de la ESCLEROSIS TUBEROSA O COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA
El 15 de mayo de cada año ha sido establecido como el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover campañas de concientización, impulsar la investigación científica y garantizar políticas públicas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Doña Águeda Barcina Valle, enfermera, socia ACYLEU
La Esclerosis Tuberosa, también denominada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético (mutaciones, en los genes TSC1 o TSC2) que genera la formación de tumores en varias partes del cuerpo: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel. Estos tumores no son cancerígenos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de células y tejidos que no deberían formarse que tienen la apariencia de un tubérculo o raíz. Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento. Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico. Existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad de padres a hijos.
Sintomatología asociada:
- Anomalías cutáneas: son las más frecuentes. Incluyen: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.
- Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.
- Convulsiones: debido a los tumores cerebrales. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión, llamado espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
- Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones auto infligidas.
- Problemas renales.
- Problemas cardíacos.
- Problemas pulmonares.
- Cambios en los dientes: pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.
- Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.
Pronóstico:
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico.
Sin embargo, los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.
Tratamiento:
NO existe cura para la enfermedad, el tratamiento está basado en disminuir la sintomatología y tratar las complicaciones asociadas.
Para saber más:
- Esclerosis tuberosa [Internet]. Mayoclinic.org. [cited 2025 May 5]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
- Esclerosis tuberosa. Brain and Nerves [Internet]. 2002 [cited 2025 May 5]; Available from: https://medlineplus.gov/spanish/tuberoussclerosis.html
