ACYLEU CON MOVEMBER
https://acyleu.es/movember-salud-masculina/
DIAGNÓSTICO
o TRATAMIENTO
Para saber más:
https://22q13.org.es/category/dia-phelan-mcdermid/



Hasta hace poco, el diagnóstico del Síndrome de Pitt-Hopkins se basaba en la historia médica de una persona y un examen físico.
Recientemente, la nueva tecnología ha permitido identificar la causa genética del Síndrome de Pitt-Hopkins, ya que a diferencia de otros síndromes, no se diagnostica con un análisis cromosómico.
Por otra parte otras pruebas más especializadas permiten con una muestra de sangre, diagnosticar a los afectados e identificar a las personas que no encajan en la descripción original del Síndrome de Pitt-Hopkins.
El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente.


- Impulsar la formación continuada de los profesionales de enfermería. -Facilitar la difusión de nuevas tecnologías, productos y soluciones en el ámbito urológico. -Promover un espacio de encuentro entre profesionales, industria e instituciones. - Reforzar el compromiso común con la excelencia asistencial y la seguridad del paciente.
Más información:
XVII CONGRESO CASTELLANO Y LEONÉS DE ENFERMERÍA UROLÓGICA
Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 12.000 nacimientos. La creación de esta efeméride en el año 2013 fue por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica). Doña Águeda Barcina. Enfermera. Socia ACYLEU
Es el trastorno hereditario más frecuente del metabolismo de los aminoácidos. Se caracteriza por un incremento en la concentración sanguínea y tisular del aminoácido esencial fenilalanina (Phe) como resultado de la deficiencia del enzima fenilalanina hidroxilasa, que cataliza la conversión de Phe en tirosina (Tyr). Esta deficiencia presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen PAH que codifica dicho enzima
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.
Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.


Es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
No hay cura para la fenilcetonuria (PKU), pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.

Bibliografía:
¿Por qué se celebra el Día Mundial del Vitíligo el 25 de junio?
La elección de la fecha para el Día Mundial del Vitíligo el 25 de junio es un homenaje a Michael Jackson, que sufrió esta enfermedad desde principios de la década de los ochenta hasta su muerte, precisamente el 25 de junio de 2009. Se eligió el aniversario de su fallecimiento para conmemorar esta enfermedad y crear conciencia.
¿Qué es?
Es una enfermedad autoinmune y progresiva de la piel, caracterizada por la aparición de manchas o lesiones acrómicas de diversos tamaños denominadas máculas, de color blanco nacarado y con una superficie lisa.
Es ocasionado por la destrucción de los melanocitos (células responsables de la pigmentación de la piel), disminuyendo la producción de melanina en varias partes del cuerpo, tales como contorno de los ojos, fosas nasales, cara, codos, tobillos, axilas, rodillas, manos y pies.
Si la lesión aparece en áreas pilosas (cuero cabelludo, pestañas, cejas y genitales) afectará el color del vello, conocido como poliosis.
Este trastorno se vincula a factores tales como predisposición genética, estrés y se ha asociado a otras enfermedades (diabetes, Enfermedad de Adisson, anemia perniciosa y trastornos tiroideos).
Es una enfermedad que afecta al 2% de la población mundial, siendo más frecuente en aquellas razas que tienen mayor cantidad de pigmentación en la piel.
Hay una mayor prevalencia en mujeres y la edad de aparición se encuentra comprendida entre los 10 y 30 años, aunque puede aparecer en cualquier momento de la vida.
Tipos de vitíligo
Vitíligo: una anomalía estética no aceptada
Por ser una enfermedad visible, que afecta estéticamente al paciente, puede ocasionar rechazo o poca aceptación en su entorno social y familiar. Esto puede llegar a generar baja autoestima, ideación suicida (en algunos casos), estrés, irritabilidad, agresividad, aislamiento social, depresión y ansiedad.
Resulta pertinente buscar apoyo profesional especializado (dermatólogo, psicólogo), a fin de efectuar un adecuado seguimiento y control del paciente, aunado al apoyo familiar para afrontar esta enfermedad.

Es de vital importancia concienciar a la población mundial sobre el vitíligo, para normalizar esta condición o trastorno en la Sociedad y evitar la discriminación y rechazo hacia las personas que la padecen.
Diagnóstico, tratamiento y recomendaciones
El diagnóstico del vitíligo es efectuado por un dermatólogo, mediante una evaluación clínica en la piel del paciente, utilizando una lámpara de hendidura o de Wood.

En algunos casos, puede ser necesaria una biopsia de piel para verificar otras posibles causas de la pérdida de pigmentación. Así como analítica de sangre con determinación de hormonas tiroideas y de vitamina B12.
Opciones de tratamiento dependiendo del grado y ubicación de las lesiones, así como la edad del paciente.
En estos pacientes es fundamental el cuidado de la piel:
Puede encontrar más información sobre el vitiligo en:
Águeda Barcina Valle. Socia ACYLEU

«El 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata con el objetivo de generar conciencia sobre la importancia de detectar de manera temprana este tipo de tumor.» Doña Águeda Barcina. Enfermera. Socia ACYLEU
Esta enfermedad está considerada como la primera causa de mortalidad por tumores en hombres en la edad adulta debido a que la mayoría de los casos se diagnostica en etapas avanzadas. En 2020 unas 1.414.259 personas fueron diagnosticadas de cáncer de próstata en el mundo, siendo el cuarto cáncer más común.
Entre los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de padecer esta enfermedad se encuentran:
Otros factores modificables son:
El diagnostico se realiza mediante la exploración clínica de próstata y la determinación analítica del Antígeno Prostático Específico (PSA).
El tratamiento dependerá del crecimiento y avance del tumor, y puede incluir cirugías, quimioterapias o radioterapias.
Es importante destacar que la detección temprana y el tratamiento adecuado son clave para mejorar las tasas de supervivencia y calidad de vida de los pacientes con cáncer de próstata.


En el año 2009 la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (MSIF) dio inició al primer Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, reuniendo a la comunidad internacional para compartir experiencias y alternativas para contrarrestar esta enfermedad.
Este día busca concienciar a la población sobre la gravedad de esta enfermedad, informar sobre sus causas, consecuencias y síntomas, así como realizar campañas de apoyo para las personas diagnosticadas. Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU

Es una enfermedad neurológica crónica, de causa desconocida, que afecta principalmente a la población con edades comprendidas entre los 20 y 40 años, con una mayor incidencia en mujeres, influyendo también la latitud geográfica donde habiten las personas.
Los países con mayor número de personas afectadas con Esclerosis Múltiple son: Argentina, China, Egipto, Alemania, Irak, Israel, Serbia, Sri Lanka, Tailandia y Estados Unidos.

Se genera en el sistema nervioso central, afectando al cerebro y la médula espinal. Al lesionarse la mielina, que es un material graso que protege y rodea las células nerviosas, afecta la forma en que los nervios conducen los impulsos eléctricos hacia y desde el cerebro causando cicatrices en el sistema nervioso debido a la inflamación que provoca.
Las personas con esclerosis múltiple pueden sufrir síntomas muy diversos, por ello es conocida como la enfermedad de las mil caras.

La Esclerosis Múltiple no es una enfermedad mortal, sus síntomas pueden ser controlados, logrando que el proceso de afectación al cuerpo sea más lento.
Se realiza a través de una evaluación clínica al paciente, efectuada por un médico neurólogo. Se requieren estudios de resonancia magnética, así como analizar el líquido céfalo raquídeo, extraído mediante una punción lumbar.
Cada paciente puede experimentar síntomas distintos a otros pacientes que padecen la misma enfermedad, por ello es tan difícil de diagnosticar. De hecho, el diagnóstico se hace por descarte de otras enfermedades.
Tratamiento:El tratamiento es integral, multidisciplinario y personalizado y puede incluir, además del uso de fármacos, terapia psicológica y de rehabilitación.
Aunque no tiene cura, la esclerosis múltiple es tratable. Tiene periodos donde se exacerba, ocurren síntomas y luego espontáneamente la gente mejora. Algunos medicamentos se usan para estos brotes y otros para reducir el riesgo de recaídas. Los fármacos disminuyen la reacción contra la mielina, controlando la respuesta inmunológica contra esa sustancia.
MAS INFORMACIÓN:
