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18 DE SEPTIEMBRE:

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS

Autora: Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU.

Es una enfermedad extremadamente rara que cuenta con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en 1.978 gracias a los médicos Dr. Pitt y Dr. Hopkins, y que se estableció como enfermedad en el año 2007.

Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.
Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4 en el cromosoma 18.Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, está asociada con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.
Su incidencia mundial podría ser 1/35.000 a 1/300.000. Y no surge en un colectivo en concreto, pues afecta por igual a hombres y mujeres. Se dice que hay 50 casos en el mundo. No es una enfermedad hereditaria
Esta enfermedad se suele confundir con otros síndromes como pueden ser el de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… porque los síntomas son complejos y se parecen muchos entre sí.

Las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

  • El desarrollo madurativo de los bebes afectados es más lento.
  • Presentan un grado de discapacidad cognitiva, entre moderado a severo.
  • Muchos no llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
  • Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento de excitación, sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y problemas de conducta.
  • La epilepsia se produce en la mayoría de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y por lo general comienza en la infancia, aunque puede estar presente desde el nacimiento.
  • Hipotonía.
  • Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
  • Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable.
  • El patrón de respiración es anormal.
  • También se ven afectados el aprendizaje y la memoria por problemas neurológicos.
  • Los problemas visuales son comunes, el estrabismo y la miopía son frecuentes.
  • Se produce escoliosis en la columna y anormalidades en los pies (pies planos, pies pequeños y delgados).
  • Pueden presentar criptorquidia
  • El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico.
  • Problemas de crecimiento. Muchos de ellos tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que está por debajo del percentil 3.
  • Otro síntoma característico de las personas con Síndrome de Pitt-Hopkins es que presentan rasgos faciales bastante distintivos, como:
    • Cejas delgadas
    • Ojos hundidos
    • Nariz prominente con un puente elevado nasal
    • Doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido)
    • Boca ancha con labios gruesos
    • Dientes muy espaciados
    • Orejas gruesas y en forma de copa.
    • Pueden llegar a presentar pezones supernumerarios, aunque no tienen implicaciones para la salud.

Diagnóstico

Hasta hace poco, el diagnóstico del Síndrome de Pitt-Hopkins se basaba en la historia médica de una persona y un examen físico.

Recientemente, la nueva tecnología ha permitido identificar la causa genética del Síndrome de Pitt-Hopkins, ya que a diferencia de otros síndromes, no se diagnostica con un análisis cromosómico.

Por otra parte otras pruebas más especializadas permiten con una muestra de sangre, diagnosticar a los afectados e identificar a las personas que no encajan en la descripción original del Síndrome de Pitt-Hopkins.

Tratamiento

El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente.

  • De forma que la terapia física, la terapia ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.
  • El neurólogo tratará las convulsiones.
  • Y las personas con problemas en los pies o en la columna serán tratadas desde la fisioterapia. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas,
  • Los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo.
  • No obstante, en algunos casos más severos, será necesaria la cirugía.

Para saber más:

  1. https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-pitt-hopkins
  2. https://www.antena3.com/noticias/salud/que-sindrome-pitthopkins-cuales-son-sus-sintomas_202309186507e14298383a000123a2d5.html
  3. https://www.rareconnect.org/es/community/pitt-hopkins-syndrome

 

28 DE JUNIO-DIA MUNDIAL DE LA FENILCETONURIA

28 DE JUNIO. DIA MUNDIAL DE LA FENILCETONURIA O PKU

Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, con la finalidad de visibilizar esta enfermedad rara que tiene una prevalencia de 1 por cada 12.000 nacimientos. La creación de esta efeméride en el año 2013 fue por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica). Doña Águeda Barcina. Enfermera. Socia ACYLEU

¿Qué es la Fenilcetonuria o PKU?

Es   el   trastorno   hereditario   más   frecuente   del   metabolismo   de   los   aminoácidos.  Se  caracteriza  por  un  incremento  en  la  concentración  sanguínea  y  tisular  del  aminoácido  esencial  fenilalanina  (Phe)  como  resultado  de  la  deficiencia  del  enzima  fenilalanina   hidroxilasa,  que   cataliza   la   conversión   de   Phe   en   tirosina   (Tyr).   Esta   deficiencia  presenta  un  patrón  de  herencia  autosómico  recesivo  y  está  causada  por  variantes patogénicas en el gen PAH que codifica dicho enzima

Sintomatología asociada:

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

      • Olor a humedad en el aliento.
      • Problemas neurológicos (convulsiones).
      • Erupciones cutáneas (eczema).
      • Retrasos en el desarrollo.
      • Discapacidad intelectual.
      • Ojos azules y piel clara, debido a que la fenilalanina no puede transformarse en melanina.
      • Microcefalia
      • Discapacidad intelectual.
      • Hiperactividad
      • Retraso en el desarrollo.
      • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
      • Trastornos psiquiátricos.
Factores de riesgo:
  • Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria.
  • Ser de cierta ascendencia étnica: menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.
Tipos:

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

  • Fenilcetonuria clásica: Es la forma más grave. La enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave.
  • Formas menos graves de fenilcetonuria: En las formas leves o moderadas, la enzima conserva alguna función, por lo tanto, los niveles de fenilalanina no son demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.
¿Cómo se hereda?

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.

Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

Diagnóstico en Castilla y León:
En el SACYL existe el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León.

 

Es un programa de cribado poblacional cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.

Tratamiento:

No hay cura para la fenilcetonuria (PKU), pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de salud.

  • Una dieta de por vida muy limitada en proteínas.
    • Leche y queso
    • Huevos
    • Nueces
    • Soja
    • Pollo, carne de res o cerdo
    • Pescado
    • Cerveza
  • Tomar leche maternizada para la fenilcetonuria.
  • Es especialmente importante que una mujer embarazada con fenilcetonuria siga estrictamente la dieta baja en fenilalanina a lo largo de su embarazo para garantizar el desarrollo saludable de su bebé.
  • Evitar el edulcorante Aspartamo.

 

Bibliografía:

  • ORDEN PRE/1863/2022, de 16 de diciembre. Carta de servicios del programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León.
  • American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee: Diagnosis and management guidelines for phenylalanine hydroxylase deficiency (2013)
  • (2000, actualizado en 2006). Report of the NIH consensus development conference on phenylketonuria (PKU): Screening and management. Obtenido el 24 de junio de 2024 de https://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/pku/index.

 

 

 

 

 

11 de JUNIO: DÍA MUNDIAL DEL CÁNCER DE PRÓSTATA

«El 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata con el objetivo de generar conciencia sobre la importancia de detectar de manera temprana este tipo de tumor.» Doña Águeda Barcina. Enfermera. Socia ACYLEU

 

Esta enfermedad está considerada como la primera causa de mortalidad por tumores en hombres en la edad adulta debido a que la mayoría de los casos se diagnostica en etapas avanzadas.  En 2020 unas 1.414.259 personas fueron diagnosticadas de cáncer de próstata en el mundo, siendo el cuarto cáncer más común.

Entre los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de padecer esta enfermedad se encuentran:

    • la edad,
    • antecedentes familiares de cáncer de próstata,
    • raza

Otros factores modificables son:

    • el consumo excesivo de carne roja y productos lácteos,
    • el alcohol,
    • el tabaquismo y
    • la obesidad o sobrepeso.

 

El diagnostico se realiza mediante la exploración clínica de próstata y la determinación analítica del Antígeno Prostático Específico (PSA).

El tratamiento dependerá del crecimiento y avance del tumor, y puede incluir cirugías, quimioterapias o radioterapias.

Es importante destacar que la detección temprana y el tratamiento adecuado son clave para mejorar las tasas de supervivencia y calidad de vida de los pacientes con cáncer de próstata.

 

La incidencia del cáncer de próstata en España:

    • Según los datos más recientes proporcionados por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y ANCAP, en el año 2020se registraron 341 casos de cáncer de próstata y 6.112 muertes por esta causa
    • Esto sitúa al cáncer de próstata como el tumor más frecuente en hombres en España, por lo que se trata de un tema importante de salud pública.

 

 

 

30 de Mayo Día Internacional de la Esclerosis Múltiple (EM)

«Desde el primer síntoma, el tiempo es oro»

En el año 2009 la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (MSIF) dio inició al primer Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, reuniendo a la comunidad internacional para compartir experiencias y alternativas para contrarrestar esta enfermedad.

Este día busca concienciar a la población sobre la gravedad de esta enfermedad, informar sobre sus causas, consecuencias y síntomas, así como realizar campañas de apoyo para las personas diagnosticadas. Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU

 ¿Qué es la Esclerosis Múltiple?

Es una enfermedad neurológica crónica, de causa desconocida, que afecta principalmente a la población con edades comprendidas entre los 20 y 40 años, con una mayor incidencia en mujeres, influyendo también la latitud geográfica donde habiten las personas.

Los países con mayor número de personas afectadas con Esclerosis Múltiple son: Argentina, China, Egipto, Alemania, Irak, Israel, Serbia, Sri Lanka, Tailandia y Estados Unidos.

Se genera en el sistema nervioso central, afectando al cerebro y la médula espinal. Al lesionarse la mielina, que es un material graso que protege y rodea las células nerviosas, afecta la forma en que los nervios conducen los impulsos eléctricos hacia y desde el cerebro causando cicatrices en el sistema nervioso debido a la inflamación que provoca.

Las personas con esclerosis múltiple pueden sufrir síntomas muy diversos, por ello es conocida como la enfermedad de las mil caras.

Sintomatología:

  • Debilidad muscular.
  • Alteraciones de la vista.
  • Sensación de hormigueo, picazón, pinchazos o entumecimiento.
  • Problemas de memoria y pensamiento.
  • Problemas de coordinación y equilibrio.
  • Fatiga

La Esclerosis Múltiple no es una enfermedad mortal, sus síntomas pueden ser controlados, logrando que el proceso de afectación al cuerpo sea más lento.

Factores de Riesgo:
  • Edad: Puede presentarse a cualquier edad; no obstante, su aparición suele ocurrir alrededor de los 20 y 40 años.
  • Género: Las mujeres tienen de dos a tres veces más probabilidades que los hombres de presentar Esclerosis Múltiple recurrente-remitente.
  • Antecedentes familiares: El riesgo aumenta si algún familiar directo como madre, padre o hermanos padecen esta enfermedad.
  • Virus: La exposición a algunos virus como herpes o retrovirus.
  • Raza: A diferencia de las personas de descendencia asiática, africana o indígena, las personas de raza blanca corren mayor riesgo.
  • Clima: Algunos estudios mencionan que la poca exposición solar genera niveles bajos de vitamina D, por lo tanto, mayores probabilidades de desarrollar Esclerosis Múltiple. Los expertos continúan trabajando para entender la relación entre la vitamina D y la enfermedad.
Diagnóstico:

Se realiza a través de una evaluación clínica al paciente, efectuada por un médico neurólogo. Se requieren estudios de resonancia magnética, así como analizar el líquido céfalo raquídeo, extraído mediante una punción lumbar.

Cada paciente puede experimentar síntomas distintos a otros pacientes que padecen la misma enfermedad, por ello es tan difícil de diagnosticar. De hecho, el diagnóstico se hace por descarte de otras enfermedades.

Tratamiento:

El tratamiento es integral, multidisciplinario y personalizado y puede incluir, además del uso de fármacos, terapia psicológica y de rehabilitación.

Aunque no tiene cura, la esclerosis múltiple es tratable. Tiene periodos donde se exacerba, ocurren síntomas y luego espontáneamente la gente mejora. Algunos medicamentos se usan para estos brotes y otros para reducir el riesgo de recaídas. Los fármacos disminuyen la reacción contra la mielina, controlando la respuesta inmunológica contra esa sustancia.

MAS INFORMACIÓN:

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15 de mayo, Día Internacional de la ESCLEROSIS TUBEROSA O COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA

El 15 de mayo de cada año ha sido establecido como el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, promover campañas de concientización, impulsar la investigación científica y garantizar políticas públicas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Doña Águeda Barcina Valle, enfermera, socia ACYLEU

La Esclerosis Tuberosa, también denominada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético (mutaciones, en los genes TSC1 o TSC2) que genera la formación de tumores en varias partes del cuerpo: cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y en la piel. Estos tumores no son cancerígenos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de células y tejidos que no deberían formarse que tienen la apariencia de un tubérculo o raíz. Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Diagnóstico:

El diagnóstico se realiza mediante un examen físico exhaustivo, combinado con estudios de imágenes. Puede diagnosticarse en la etapa de embarazo, a través de una ecografía de rutina, mediante la detección de rabdomiomas (es un tipo de tumor cardiaco), o después del nacimiento. Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves. Afecta de manera indistinta a hombres y mujeres, pertenecientes a cualquier raza y grupo étnico. Existe un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad de padres a hijos.

Sintomatología asociada:

  • Anomalías cutáneas: son las más frecuentes. Incluyen: manchas, piel engrosada y lisa, bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas, tumores faciales semejantes al acné.
  • Anomalías en los ojos: tumores no cancerosos, con aspectos de manchas blancas en la retina.
  • Convulsiones: debido a los tumores cerebrales. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión, llamado espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
  • Problemas de conducta: hiperactividad, agresión, desadaptación social, lesiones auto infligidas.
  • Problemas renales.
  • Problemas cardíacos.
  • Problemas pulmonares.
  • Cambios en los dientes: pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.
  • Discapacidades cognitivas: asociadas con discapacidad intelectual o dificultades en el aprendizaje.

Pronóstico:

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico.

Sin embargo, los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.

Tratamiento:

NO existe cura para la enfermedad, el tratamiento está basado en disminuir la sintomatología y tratar las complicaciones asociadas.

Para saber más:

  • Esclerosis tuberosa [Internet]. Mayoclinic.org. [cited 2025 May 5]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969
  • Esclerosis tuberosa. Brain and Nerves [Internet]. 2002 [cited 2025 May 5]; Available from: https://medlineplus.gov/spanish/tuberoussclerosis.html

 

 

 

 

 

12 DE MAYO

DÍA INTERNACIONAL DE LA ENFERMERÍA

El 12 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermería, con el objetivo de ofrecer un merecido homenaje a todos los enfermeros y enfermeras, que a nivel mundial realizan esta labor para toda la humanidad, así como rendir tributo a Florence Nightingale, que nació un 12 de mayo. Águeda Barcina-Valle. Enfermera. Socia ACYLEU

Pero ¿Quién es F. Nightingale?

Nació en Florencia, Italia (1820-1910). Está considerada la fundadora de la enfermería moderna.

Se transformó en una verdadera leyenda, al convertirse en una enfermera voluntaria para prestar servicio asistencial a los soldados en batalla, durante la guerra franco-rusa en el año 1854. Gracias a su empeño, mejoró la atención y la baja de los soldados combatientes. Para ello contó con la ayuda de 38 enfermeras que reclutó para brindar asistencia sanitaria, lo cual resultó una verdadera hazaña revolucionaria, ya que se logró una notable mejoría de los heridos, así como una reducción significativa de soldados fallecidos por falta de salubridad y atención médica. Gracias a ella, se establecieron métodos estadísticos de servicios sanitarios y epidemiología. Por otra parte, su modelo de atención al paciente se orientó a preservar la energía vital, valiéndose de la propia naturaleza para lograr la sanación. Esta extraordinaria mujer fue apodada como el Ángel de los Tullidos y también La Dama de la Lámpara.
Fue la primera mujer en ser galardonada por la American Statistical Asociation y también tuvo el honor de pertenecer a la Royal Statistical Societty en Gran Bretaña.

En el año 2024, el lema del Día Internacional de la Enfermería fue:

«Nuestras enfermeras. Nuestro futuro. El poder económico de los cuidados.»

La enfermería es muy importante en la atención y asistencia sanitaria, pero en muchas ocasiones no recibe suficiente inversión o reconocimiento. El Día Internacional de la Enfermería 2024 quiso cambiar esto demostrando que, si se invierte más en enfermería, se pueden obtener beneficios no solo económicos sino sociales.

El Día Internacional de la Enfermería fue impulsado por el Consejo Internacional de Enfermería desde el año 1974. Es la primera organización a nivel mundial que representa a todos los profesionales de esta especialidad. Entre sus principales objetivos están:
    • Brindar cuidados de enfermería de excelente calidad, para la población en general.
    • Ofrecer políticas de salud asertivas en todo el mundo.
    • Lograr avances de los conocimientos de enfermería.
    • Mayor y mejor presencia de una profesión mundialmente conocida y respetada.
    • Ofrecer recursos humanos de enfermería competentes y satisfactorios.

 

RECUERDA LA I EDICIÓN DEL CONCURSO DE FOTOGRAFÍA ACYLEU–

Más información

https://acyleu.es/i-concurso-fotografia-acyleu/