Artículo elaborado por doña Águeda Barcina Valle. Enfermera, vocal ACYLEU
El 24 de enero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius. Es una enfermedad rara, fue descrita por Alfred Graefe en 1880, se le dio el epónimo en 1888 por el neurólogo alemán Moebius.
Consiste en la parálisis congénita no progresiva de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos, ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales VI y VII. Incide también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, quijada y otros miembros del cuerpo (manos y pies).
Fue un 18 de enero de 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de la enfermedad. Por ello, la elección de esta fecha para tratar de concienciar a la población sobre esta afección, y apoyar a los enfermos y a sus familias.
La Hemiplejia Alternante es una enfermedad rara del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de parálisis de un lado del cuerpo o en ambos, es de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño.
Tiene una incidencia de 1/1.000.000 habitantes.
La HAI se diagnostica mediante el estudio genético de mutaciones en el gen ATP1A3 y basado en criterios clínicos: 1) Inicio precoz, antes de los 18 meses. 2) Episodios recurrentes de hemiplejia afectando indistintamente a ambos hemicuerpos, que desaparecen de forma transitoria y cuya duración oscila entre minutos y días. 3) Episodios de hemiplejia bilateral o tetraplejia. 4) Síntomas paroxísticos, como crisis tónicas/distónicas, trastornos de la motilidad ocular (nistagmo, estrabismo), disnea y/o síntomas autonómicos que se presentan de forma aislada o coincidentes con la crisis de hemiplejia. 5) Desaparición de síntomas con el sueño y reaparición en vigilia. 6) Evolución hacia encefalopatía crónica con retraso cognitivo, ataxia y trastornos del movimiento en la edad adulta. 7) Clínica no atribuible a otro trastorno neurológico.
La evaluación diagnóstica también incluye estudio bioquímico y metabólico ampliado en sangre, orina y LCR, estudio de neuroimagen (RM+/-SPECT) y pruebas neurofisiológicas (EEG, PEV, PEAT, EMG/VCN), que descartan otras entidades con sintomatología similar.
La sintomatología suele comenzar antes de manera precoz, y los episodios pueden durar desde pocos minutos a varios días.
Estos síntomas incluyen: ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo puede aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones. Los síntomas pueden ser desencadenados por múltiples factores como el ejercicio, infecciones, traumatismos cráneo-encefálicos leves, cambios térmicos, estrés, exposición luminosa, determinados olores y alimentos, cansancio, etc. La Hemiplejia alternante no se limita exclusivamente a la infancia; los ataques se vuelven más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen por completo.
Mas información: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
Informamos de la nueva IV Edición del Concurso de Casos Clínicos Enfermeros dedicado al abordaje del paciente urológico, con la colaboración de DEVICARE
La convocatoria está abierta desde abierta del 1 de octubre de 2025 hasta el 30 de junio de 2026
Pueden participar Enfermeras y Enfermeros de todo el territorio nacional, relacionados con el cuidado del paciente urológico en cualquiera de sus ámbitos.
PREMIOS
PREMIO AL MEJOR CASO CLÍNICO NACIONAL
Inscripción al Congreso Nacional de Enfermería en Urología
con transporte y alojamiento incluidos.
ACCÉSIT PARA EL MEJOR CASO CLÍNICO DE CASTILLA Y LEÓN
Inscripción al XVII Congreso de Enfermería en Urología de Castilla y León
Movember es un mes dedicado a la salud masculina, donde los hombres se unen a dejar crecer sus bigotes para concienciar sobre la salud masculina. Este movimiento, que comenzó en Australia en 2003, busca visibilizar y prevenir el cáncer de próstata y el cáncer testicular, así como la salud mental y la prevención del suicidio.
El cáncer de próstata es la segunda enfermedad maligna más frecuente en hombres y la quinta causa de muerte por cáncer en el mundo.
El cáncer testicular es poco común pero afecta principalmente a hombres jóvenes (15-35 años) y es muy curable si se detecta a tiempo. En España, se estiman unos 1.677 casos para 2025 y la incidencia está aumentando. A pesar de que puede ser mortal sin tratamiento, las tasas de curación son superiores al 95% para los tumores localizados gracias a los avances diagnósticos y terapéuticos.
