El 18 de enero es el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños.
Doña Águeda Barcina-Valle. Enfermera. Socia ACYLEU
Fue un 18 de enero de 2012 cuando se descubrió que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80% de los casos de la enfermedad.
Por ello, la elección de esta fecha para tratar de concienciar a la población sobre esta afección, y apoyar a los enfermos y a sus familias.
La Hemiplejia Alternante es una enfermedad rara del neurodesarrollo que se caracteriza por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de
parálisis de un lado del cuerpo o en ambos, es de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño.
Tiene una incidencia de 1/1.000.000 habitantes.
La HAI se diagnostica mediante el estudio genético de mutaciones en el gen ATP1A3 y basado en criterios clínicos:
1) Inicio precoz, antes de los 18 meses.
2) Episodios recurrentes de hemiplejia afectando indistintamente a ambos hemicuerpos, que desaparecen de forma transitoria y cuya duración oscila
entre minutos y días.
3) Episodios de hemiplejia bilateral o tetraplejia.
4) Síntomas paroxísticos, como crisis tónicas/distónicas, trastornos de la motilidad ocular (nistagmo, estrabismo), disnea y/o síntomas autonómicos que
se presentan de forma aislada o coincidentes con la crisis de hemiplejia.
5) Desaparición de síntomas con el sueño y reaparición en vigilia.
6) Evolución hacia encefalopatía crónica con retraso cognitivo, ataxia y trastornos del movimiento en la edad adulta.
7) Clínica no atribuible a otro trastorno neurológico.
La evaluación diagnóstica también incluye estudio bioquímico y metabólico ampliado en sangre, orina y LCR, estudio de neuroimagen (RM+/-SPECT) y pruebas neurofisiológicas (EEG, PEV, PEAT, EMG/VCN), que descartan otras entidades con sintomatología similar.
La sintomatología suele comenzar antes de manera precoz, y los episodios pueden durar desde pocos minutos a varios días.
Estos síntomas incluyen: ataques distónicos, rigidez, movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos. Con el tiempo puede aparecer retraso mental, ataxia y otras complicaciones.
Los síntomas pueden ser desencadenados por múltiples factores como el ejercicio, infecciones, traumatismos cráneo-encefálicos leves, cambios térmicos, estrés, exposición luminosa, determinados olores y alimentos, cansancio, etc.
La Hemiplejia alternante no se limita exclusivamente a la infancia; los ataques se vuelven más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen por completo.
Mas información: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos