18 DE SEPTIEMBRE:

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS

Autora: Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU.

Es una enfermedad extremadamente rara que cuenta con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en 1.978 gracias a los médicos Dr. Pitt y Dr. Hopkins, y que se estableció como enfermedad en el año 2007.

Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.

Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4 en el cromosoma 18.Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, está asociada con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.

Su incidencia mundial podría ser 1/35.000 a 1/300.000. Y no surge en un colectivo en concreto, pues afecta por igual a hombres y mujeres. Se dice que hay 50 casos en el mundo. No es una enfermedad hereditaria

Esta enfermedad se suele confundir con otros síndromes como pueden ser el de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… porque los síntomas son complejos y se parecen muchos entre sí.

Las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

• El desarrollo madurativo de los bebes afectados es más lento.
• Presentan un grado de discapacidad cognitiva, entre moderado a severo.
• Muchos no llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
• Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento de excitación, sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y problemas de conducta.
• La epilepsia se produce en la mayoría de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y por lo general comienza en la infancia, aunque puede estar presente desde el nacimiento.
• Hipotonía.
• Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
• Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable.
• El patrón de respiración es anormal.
• También se ven afectados el aprendizaje y la memoria por problemas neurológicos.
• Los problemas visuales son comunes, el estrabismo y la miopía son frecuentes.
• Se produce escoliosis en la columna y anormalidades en los pies (pies planos, pies pequeños y delgados).
• Pueden presentar criptorquidia
• El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico.
• Problemas de crecimiento. Muchos de ellos tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que está por debajo del percentil 3.

• Otro síntoma característico de las personas con Síndrome de Pitt-Hopkins es que presentan rasgos faciales bastante distintivos, como:
  • Cejas delgadas
  • Ojos hundidos
  • Nariz prominente con un puente elevado nasal
  • Doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido)
  • Boca ancha con labios gruesos
  • Dientes muy espaciados
  • Orejas gruesas y en forma de copa.
  • Pueden llegar a presentar pezones supernumerarios, aunque no tienen implicaciones para la salud.

Diagnóstico

Hasta hace poco, el diagnóstico del Síndrome de Pitt-Hopkins se basaba en la historia médica de una persona y un examen físico.

Recientemente, la nueva tecnología ha permitido identificar la causa genética del Síndrome de Pitt-Hopkins, ya que a diferencia de otros síndromes, no se diagnostica con un análisis cromosómico.

Por otra parte otras pruebas más especializadas permiten con una muestra de sangre, diagnosticar a los afectados e identificar a las personas que no encajan en la descripción original del Síndrome de Pitt-Hopkins.

Tratamiento

El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente.

• De forma que la terapia física, la terapia ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.
• El neurólogo tratará las convulsiones.
• Y las personas con problemas en los pies o en la columna serán tratadas desde la fisioterapia. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas,
• Los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo.
• No obstante, en algunos casos más severos, será necesaria la cirugía.

Para saber más:

1. https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-pitt-hopkins
2. https://www.antena3.com/noticias/salud/que-sindrome-pitthopkins-cuales-son-sus-sintomas_202309186507e14298383a000123a2d5.html
3. https://www.rareconnect.org/es/community/pitt-hopkins-syndrome

11 de JUNIO: DÍA MUNDIAL DEL CÁNCER DE PRÓSTATA

«El 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata con el objetivo de generar conciencia sobre la importancia de detectar de manera temprana este tipo de tumor.» Doña Águeda Barcina. Enfermera. Socia ACYLEU

Esta enfermedad está considerada como la primera causa de mortalidad por tumores en hombres en la edad adulta debido a que la mayoría de los casos se diagnostica en etapas avanzadas.  En 2020 unas 1.414.259 personas fueron diagnosticadas de cáncer de próstata en el mundo, siendo el cuarto cáncer más común.

Entre los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de padecer esta enfermedad se encuentran:

• • la edad,
  • antecedentes familiares de cáncer de próstata,
  • raza

Otros factores modificables son:

• • el consumo excesivo de carne roja y productos lácteos,
  • el alcohol,
  • el tabaquismo y
  • la obesidad o sobrepeso.

El diagnostico se realiza mediante la exploración clínica de próstata y la determinación analítica del Antígeno Prostático Específico (PSA).

El tratamiento dependerá del crecimiento y avance del tumor, y puede incluir cirugías, quimioterapias o radioterapias.

Es importante destacar que la detección temprana y el tratamiento adecuado son clave para mejorar las tasas de supervivencia y calidad de vida de los pacientes con cáncer de próstata.

La incidencia del cáncer de próstata en España:

• • Según los datos más recientes proporcionados por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y ANCAP, en el año 2020se registraron 341 casos de cáncer de próstata y 6.112 muertes por esta causa
  • Esto sitúa al cáncer de próstata como el tumor más frecuente en hombres en España, por lo que se trata de un tema importante de salud pública.

30 de Mayo Día Internacional de la Esclerosis Múltiple (EM)

«Desde el primer síntoma, el tiempo es oro»

En el año 2009 la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (MSIF) dio inició al primer Día Mundial de la Esclerosis Múltiple, reuniendo a la comunidad internacional para compartir experiencias y alternativas para contrarrestar esta enfermedad.

Este día busca concienciar a la población sobre la gravedad de esta enfermedad, informar sobre sus causas, consecuencias y síntomas, así como realizar campañas de apoyo para las personas diagnosticadas. Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU

 ¿Qué es la Esclerosis Múltiple?

Es una enfermedad neurológica crónica, de causa desconocida, que afecta principalmente a la población con edades comprendidas entre los 20 y 40 años, con una mayor incidencia en mujeres, influyendo también la latitud geográfica donde habiten las personas.

Los países con mayor número de personas afectadas con Esclerosis Múltiple son: Argentina, China, Egipto, Alemania, Irak, Israel, Serbia, Sri Lanka, Tailandia y Estados Unidos.

Se genera en el sistema nervioso central, afectando al cerebro y la médula espinal. Al lesionarse la mielina, que es un material graso que protege y rodea las células nerviosas, afecta la forma en que los nervios conducen los impulsos eléctricos hacia y desde el cerebro causando cicatrices en el sistema nervioso debido a la inflamación que provoca.

Las personas con esclerosis múltiple pueden sufrir síntomas muy diversos, por ello es conocida como la enfermedad de las mil caras.

Sintomatología:

• Debilidad muscular.
• Alteraciones de la vista.
• Sensación de hormigueo, picazón, pinchazos o entumecimiento.
• Problemas de memoria y pensamiento.
• Problemas de coordinación y equilibrio.
• Fatiga

La Esclerosis Múltiple no es una enfermedad mortal, sus síntomas pueden ser controlados, logrando que el proceso de afectación al cuerpo sea más lento.

Factores de Riesgo:

• Edad: Puede presentarse a cualquier edad; no obstante, su aparición suele ocurrir alrededor de los 20 y 40 años.
• Género: Las mujeres tienen de dos a tres veces más probabilidades que los hombres de presentar Esclerosis Múltiple recurrente-remitente.
• Antecedentes familiares: El riesgo aumenta si algún familiar directo como madre, padre o hermanos padecen esta enfermedad.
• Virus: La exposición a algunos virus como herpes o retrovirus.
• Raza: A diferencia de las personas de descendencia asiática, africana o indígena, las personas de raza blanca corren mayor riesgo.
• Clima: Algunos estudios mencionan que la poca exposición solar genera niveles bajos de vitamina D, por lo tanto, mayores probabilidades de desarrollar Esclerosis Múltiple. Los expertos continúan trabajando para entender la relación entre la vitamina D y la enfermedad.

Diagnóstico:

Se realiza a través de una evaluación clínica al paciente, efectuada por un médico neurólogo. Se requieren estudios de resonancia magnética, así como analizar el líquido céfalo raquídeo, extraído mediante una punción lumbar.

Cada paciente puede experimentar síntomas distintos a otros pacientes que padecen la misma enfermedad, por ello es tan difícil de diagnosticar. De hecho, el diagnóstico se hace por descarte de otras enfermedades.

Tratamiento:

El tratamiento es integral, multidisciplinario y personalizado y puede incluir, además del uso de fármacos, terapia psicológica y de rehabilitación.

Aunque no tiene cura, la esclerosis múltiple es tratable. Tiene periodos donde se exacerba, ocurren síntomas y luego espontáneamente la gente mejora. Algunos medicamentos se usan para estos brotes y otros para reducir el riesgo de recaídas. Los fármacos disminuyen la reacción contra la mielina, controlando la respuesta inmunológica contra esa sustancia.

MAS INFORMACIÓN:

• https://youtu.be/zWvtAR3V71E

Acerca de

• https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-esclerosis-multiple
• https://www.dgcs.unam.mx/boletin/bdboletin/2017_375.html
• https://consultorsalud.com/asi-esta-panorama-global-esclerosis-multiple/
• https://www.fundeu.es/recomendacion/asi-mismo-asi-mismo-y-asimismo-usos-ydiferencias-974/