18 DE SEPTIEMBRE:
DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE PITT-HOPKINS
Autora: Doña Águeda Barcina Valle. Enfermera. Socia ACYLEU.
Es una enfermedad extremadamente rara que cuenta con muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en 1.978 gracias a los médicos Dr. Pitt y Dr. Hopkins, y que se estableció como enfermedad en el año 2007.
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos.
Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4 en el cromosoma 18.Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, está asociada con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.
Su incidencia mundial podría ser 1/35.000 a 1/300.000. Y no surge en un colectivo en concreto, pues afecta por igual a hombres y mujeres. Se dice que hay 50 casos en el mundo. No es una enfermedad hereditaria
Esta enfermedad se suele confundir con otros síndromes como pueden ser el de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… porque los síntomas son complejos y se parecen muchos entre sí.
Las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:
- El desarrollo madurativo de los bebes afectados es más lento.
- Presentan un grado de discapacidad cognitiva, entre moderado a severo.
- Muchos no llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
- Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento de excitación, sin embargo, también pueden experimentar ansiedad y problemas de conducta.
- La epilepsia se produce en la mayoría de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins y por lo general comienza en la infancia, aunque puede estar presente desde el nacimiento.
- Hipotonía.
- Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
- Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable.
- El patrón de respiración es anormal.
- También se ven afectados el aprendizaje y la memoria por problemas neurológicos.
- Los problemas visuales son comunes, el estrabismo y la miopía son frecuentes.
- Se produce escoliosis en la columna y anormalidades en los pies (pies planos, pies pequeños y delgados).
- Pueden presentar criptorquidia
- El problema gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico.
- Problemas de crecimiento. Muchos de ellos tienen microcefalia, o un tamaño de la cabeza que está por debajo del percentil 3.
- Otro síntoma característico de las personas con Síndrome de Pitt-Hopkins es que presentan rasgos faciales bastante distintivos, como:
- Cejas delgadas
- Ojos hundidos
- Nariz prominente con un puente elevado nasal
- Doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido)
- Boca ancha con labios gruesos
- Dientes muy espaciados
- Orejas gruesas y en forma de copa.
- Pueden llegar a presentar pezones supernumerarios, aunque no tienen implicaciones para la salud.
Diagnóstico
Hasta hace poco, el diagnóstico del Síndrome de Pitt-Hopkins se basaba en la historia médica de una persona y un examen físico.
Recientemente, la nueva tecnología ha permitido identificar la causa genética del Síndrome de Pitt-Hopkins, ya que a diferencia de otros síndromes, no se diagnostica con un análisis cromosómico.
Por otra parte otras pruebas más especializadas permiten con una muestra de sangre, diagnosticar a los afectados e identificar a las personas que no encajan en la descripción original del Síndrome de Pitt-Hopkins.
Tratamiento
El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente.
- De forma que la terapia física, la terapia ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.
- El neurólogo tratará las convulsiones.
- Y las personas con problemas en los pies o en la columna serán tratadas desde la fisioterapia. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas,
- Los medicamentos pueden ser útiles para las personas con reflujo.
- No obstante, en algunos casos más severos, será necesaria la cirugía.
Para saber más:
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-pitt-hopkins
- https://www.antena3.com/noticias/salud/que-sindrome-pitthopkins-cuales-son-sus-sintomas_202309186507e14298383a000123a2d5.html
- https://www.rareconnect.org/es/community/pitt-hopkins-syndrome
